Biologische Grundlagen: Einleitung.- Molekulare Grundlagen.-  Mutation und genetische Variabilität.-Pathomechanismen genetischer Krankheiten.-  Vererbungsformen.-  Mehrlingsschwangerschaften.- Tumorgenetik.-  Altern und Genetik.-  Pharmakogenetik und Pharmakogenomik.- Humangenetik als ärztliches Fach: Humangenetik als ärztliches Fach.-  Genetische Beratung.- Genetische Sprechstunde.-  Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen.- Wahrscheinlichkeitsberechnung.-  Genetische Labordiagnostik.-  Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening.-  Pränataldiagnostik.-  Humangenetik - eine ethische Herausforderung.- Klinische Genetik:. Angeborene Fehlbildungssyndrome.-  Haut und Bindegewebe.- Kreislaufsystem und Hämatologie.- Atmungssystem.-  Verdauungssystem.-  Stoffwechselkrankheiten.- Endokrinium und Immunsystem.-  Skelett, Bewegungssystem und Wachstum.-  Harntrakt.- Genitalorgane,Sexualentwicklung, Sterilität, Interfilität und Fehlgeburten.-  Augen.- Ohren und Gehör.- Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten.- Tumorerkrankungen.-  Prüfungsteil: MC-Fragen und -Antworten.- Klinische Fälle.- Lösungen.- Anhang.

Dieses Lehrbuch bietet Ihnen übersichtlich und kompakt einen vollständigen Überblick über alle prüfungsrelevanten Inhalte der Humangenetik. Es leitet Sie leicht verständlich und GK-orientiert durch das gesamte Basiswissen von den Grundlagen bis hin zu den wichtigsten Krankheitsbildern. Profitieren Sie von der langjährigen Erfahrung der Dozenten, die sorgfältig das Wesentliche für Sie ausgewählt und aufbereitet haben.
Der Inhalt Das bewährte didaktische Konzept  ermöglicht ein effizientes Lernen: ·        Prüfungsteil - Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien ·        Kernaussagen - Bringen das Wichtigste auf den Punkt ·        Fallbeispiele - Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her Die Autoren Prof. Dr. med. Christian Schaaf ist Professor für Klinische Genomik und Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln.  Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke Ist Professor für Humangenetik und Direktor des Zentrums für Medizinische Genetik der Medizinischen Universität Innsbruck.

Mediziner sind häufig mit Fragen der Humangenetik konfrontiert, ob bei Kindern mit Trisomie 21 oder Mukoviszidose-Patienten. In dem Band werden die Grundlagen der Genetik dargestellt – in Verbindung mit praktischen Fragestellungen: Welche Krankheitsbilder gibt es? Wie werden welche Organe beeinflusst? Darüber hinaus werden spezielle klinische Probleme sowie der Umgang mit Patienten und mit Daten erörtert. Das Lehrbuch ist eine Hilfe für Mediziner, wenn sie Patientengespräche führen, Risiken abwägen und ethische Grundsätze im Blick behalten wollen.

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.